Titre : | The devastating combination of Charcot-Marie-Tooth disease and facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Muscle & Nerve, 21, 6 |
Auteurs : | Bütefisch CM ; Lang DF ; Gutmann L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/98 |
Pages : | p. 788-791 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; espérance de vie ; étude de cas ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; humain ; maladie associée ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; tableau clinique |
Résumé : | Le cas d'une patiente présentant à la fois une maladie de Charcot-Marie-Tooth (type 1a) et une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), héritées respec-tivement du père et de la mère, montre que si la CMT1a et la FSH, prises individuellement, restent sans incidence sur l'espérance de vie, la combinaison inhabituelle de ces deux maladies entraîne une faiblesse généralisée sévère et une mort précoce. |