Résumé :
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20 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (durée de l'étude : 7 ans et demi). Douze enfants ont été diagnostiqués CMT 1A : seuls deux (17%) présentaient des symptômes initialement , tandis que 5 (42%) étaient symptomatiques à la fin du suivi. Depuis l'âge de deux ans, tous les enfants atteints présentaient des anomalies des vitesses de conduction nerveuse motrices et sensorielles, des latences distales motrices et des ondes F. Ces études électrophysiologiques concordent avec la présence ou l'absence de la duplication d'ADN responsable de la CMT1A. Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent tôt dans l'enfance, mais le tableau clinique n'est pas complet avant la deuxième décennie.
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