Titre : | Limb girdle muscular dystrophy : a pathological and immunohistochemical reevaluation |
Revue : | Muscle & Nerve, 21 |
Auteurs : | van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/98 |
Pages : | p. 584-590 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; erreur diagnostique ; histopathologie ; humain ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir si les anomalies observées différent selon les formes. Conclusion : l'aspect histologique est sensiblement le même dans les différentes LGMD (AR, sporadiques, AD) et les sarcoglycanopathies constituent un groupe important au sein des LGMD AR et sporadiques. |