Titre : | Heterogeneity in Schwartz-Jampel chondrodystrophic myotonia |
Revue : | European journal of pediatrics, 156 |
Auteurs : | Giedion A ; Boltshauser E ; Briner J ; Eich G ; Exner G ; Fendel H ; Kaufmann L ; Steinmann B ; Spranger J ; Superti-Furga A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 214-223 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enfant ; essai clinique ; étude de cas ; humain ; radiographie ; syndrome de Schwartz-Jampel de type I ; syndrome de Schwartz-Jampel de type II ; tableau clinique ; trouble neuromusculaire ; variabilité clinique |