Titre : | Nonsense and missense mutations of the muscle chloride channel gene in patients with myotonia congenita |
Revue : | Human molecular genetics, 3, 11 |
Auteurs : | George AL ; Sloan-Brown K ; Fenichel G ; Mitchell CO ; Spiegel R ; Pascussi R M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1994 |
Pages : | p. 2071-2072 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; canal ionique ; chlore ; muscle ; mutation génétique ; mutation non-sens |