Titre :
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The facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1) gene affects males more severely and more frequently than females
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Revue :
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American Journal of Medical Genetics, 77, 2
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Auteurs :
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Zatz M ;
Marie SKN ;
Cerqueira A ;
Vainzof M ;
Pavanello RCM ;
Passos-Bueno MR
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p.155-161
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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arbre généalogique
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corrélation génotype-phénotype
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degré de sévérité
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dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
;
étude comparative
;
féminin
;
hérédité
;
humain
;
maladie familiale
;
masculin
;
mutation génétique
;
pénétrance
;
trouble neuromusculaire
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Résumé :
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L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée à l’X/ ; b) la proportion plus élevée des hommes atteints s’explique par la proportion significativement plus grande de femmes asymtomatiques et par une proportion significativement plus grande de fils atteints que de filles dans la descendance des mères asymtomatiques/ ; c) la pénétrance du gène FSHD1 avant 30 ans est plus grande chez les hommes (95%) que chez les femmes (69%) / ; d) les nouvelles mutations surviennent significativement plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes / ; e) les cas les plus sévères sont souvent issus de nouvelles mutations ou hérités de la mère plus que du père. Ces observations laissent supposer que le conseil génétique dans la FSH doit tenir compte du sexe des patients atteints.
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