Titre :
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Walker-Warburg syndrome : neurologic features and muscle membrane structure
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Revue :
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Pediatric neurology, 18, 1
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Auteurs :
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Kanoff RJ ;
Curless RG ;
Petito C ;
Falcone S ;
Siatkowski RM ;
Pegoraro E
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 76-80
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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anatomopathologie
;
diagnostic
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diagnostic différentiel
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étude de cas
;
histopathologie
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humain
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syndrome de Walker-Warburg
;
variabilité clinique
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Résumé :
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Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveux central). Ils rapportent des atteintes du coeur, du muscle, de la moelle épinière et de la vésicule biliaire, jamais décrites dans la littérature. Les études histopathologiques du muscle montrent des taux réduits de laminine a2 et de b-dystroglycane. La variabilité clinique, histologique et biochimique retrouvée chez ces patients suggère une hétérogénéité du syndrome Walker-Warburg.
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