Titre : | Mutation analysis of the dystrophine gene in southern french DMD or BMD families : from Southern blot to protein truncation test |
Revue : | Human genetics, 102 |
Auteurs : | Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p.334-342 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude comparative ; France ; humain ; microsatellite ; mutation ponctuelle ; polymorphisme génétique ; prévalence |
Résumé : | Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions, détection des mutations, sexe ratio des fréquences de mutations et analyse des polymorphismes). |