Titre :
|
Une protéase, la calpaïne 3, est responsable d'une forme de dystrophie des ceintures
|
Revue :
|
médecine/sciences (m/s), 11, 4
|
Auteurs :
|
Richard I, Auteur ;
Broux O ;
Allamand V ;
Fougerousse F ;
Chiannilkulchai N ;
Bourg N ;
Brenguier L ;
Devaud C ;
Pasturaud P ;
Roudaut C ;
Hillaire D ;
Passos-Bueno MR ;
Zatz M ;
Tischfield JA ;
Fardeau M ;
Jackson CE ;
Cohen D ;
Beckmann J
|
Type de document :
|
Article
|
Année de publication :
|
1995
|
Pages :
|
p 637
|
Langues:
|
Français
|
Mots-clés :
|
calpaïne
;
calpaïne 3
;
LGMDR1 liée à la calpaïne-3
|
Résumé :
|
Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proximaux des membres. Les symptômes apparaissent durant les vingt premières années de la vie et évoluent progressivement, la perte de la marche survenant le plus souvent dix à vingt ans plus tard. La maladie s'exprime avec une grande hétérogénéité clinique...
|