Titre : | Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A |
Revue : | Cell, 81, 1 |
Auteurs : | Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p 27 |
Note générale : | Free full text |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amish ; Brésil ; calpaïne 3 ; carte génétique ; chromosome 15 ; épissage ; étude transversale ; gène CAPN3 ; identification du gène ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; localisation du gène ; mutation génétique ; mutation non-sens ; PCR ; Réunion ; séquence nucléotidique ; structure exon-intron |
Lien associé : | Lien vers PubMed |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 7720071 |