Titre : | PCR-based DNA test to confirm clinical diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy |
Revue : | Lancet (Ed. ang.), 345 |
Auteurs : | van der Steege G ; Grootscholten PM ; van der Vlies P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 985-987 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; diagnostic ; maladie du motoneurone ; PCR |
Résumé : | Une équipe néerlandaise présente les avantages d’une méthode simple, fiable et rapide fondée sur la PCR et qui pourrait remplacer les méthodes invasives comme les biopsies musculaires dans le diagnostic des amyotrophies spinales infantiles. |