Titre :
|
Muscle X-inactivation patterns and dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy carriers
|
Revue :
|
Neuromuscular disorders : NMD, 5, 3
|
Auteurs :
|
Matthews PM ;
Benjamin D ;
van Bakel I ;
Squier MV ;
Nicholson LVB ;
Sewry C ;
Barnes PRJ ;
Hopkin J ;
Brown R ;
Hilton-Jones D ;
Boyd Y ;
Karpati G ;
Brown GK ;
Craig IW
|
Type de document :
|
Article
|
Année de publication :
|
1995
|
Pages :
|
p. 209-220
|
Langues:
|
Anglais
|
Mots-clés :
|
dystrophie musculaire de Becker
;
dystrophie musculaire de Duchenne
;
dystrophine
;
génétique
;
hétérozygote
;
immunohistochimie
;
inactivation du chromosome X
|
Résumé :
|
La dystrophine retouvée dans les muscles des femmes porteuses du gène DMD semble due à l' activation du chromosome X porteur de l'allèle saine. La réciproque n'est pas évidente, l'inactivation du chromosome X porteur de l'allèle saine du gène DMD, bien que souvent associée à des pathologies sévères, ne semble pas directement corrélée à la proportion de fibres déficientes en dystrophine. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai ajouté un mot-clé.
|