Title: | Muscle-eye-brain disease and Fukuyama type congenital muscular dystrophy are not allelic |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 5, 3 |
Authors: | Ranta S ; Pihko H ; Santavuori P ; Tahvanainen E |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1995 |
Size: | p. 221-225 |
Languages: | English |
Keywords : | congenital muscular dystrophy ; Fukuyama congenital muscular dystrophy ; genetics ; muscle-eye-brain disease related to POMGNT1 |
Abstract: | Le syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB pour Muscle-eye-Brain) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD). Les analyses de linkage réalisées dans sept familles finlandaises présentant des cas de MEB ont montré que la MEB était une DMC génétiquement distincte de la FCMD. |