Titre : | Muscle-eye-brain disease and Fukuyama type congenital muscular dystrophy are not allelic |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 5, 3 |
Auteurs : | Ranta S ; Pihko H ; Santavuori P ; Tahvanainen E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 221-225 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; génétique ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : | Le syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB pour Muscle-eye-Brain) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD). Les analyses de linkage réalisées dans sept familles finlandaises présentant des cas de MEB ont montré que la MEB était une DMC génétiquement distincte de la FCMD. |