Titre :
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Inter- and intrachromosomal sub-telomeric rearrangements on 4q35 : implications for facioscahumeral muscular dystrophy (FSHD) aetiology and diagnosis
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Revue :
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Human molecular genetics, 7, 8
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Auteurs :
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Lemmers RJLF ;
Maarel S ;
Deutekom JCT ;
van der Wielen MJR ;
Deidda GC ;
Dauwerse HG ;
Hewitt JA ;
Hofker M ;
Bakker E ;
Padberg GW ;
Frants RR
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 1207-1214
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 4
;
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
;
étiologie
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humain
;
localisation du gène
;
remaniement chromosomique
;
sujet sain
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Résumé :
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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région 4q35 chez 50 sujets sains fournit aux auteurs des arguments supplémentaires en faveur de l’instabilité de la région sub-télomérique 4q35 et suggère que la longueur de la répétition - et non sa propriété intrinsèque - est déterminante dans l’apparition de la maladie. Ces résultats concordent avec l’hypothèse que la FSH serait due à un effet de position où la séquence répétée influence l'expression des gènes voisins.
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