Titre : | Screening for translation-terminating mutations in the DMD gene by the protein truncation test |
Revue : | Acta cardiologica, 6, 1 |
Auteurs : | Roest PAM ; Roberts RG ; van der Tuijin AC ; Hogervorst FBL ; JC HEIKOOP ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1994 |
Pages : | p.5-17 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; gène DMD ; mutation génétique ; protéine ; psychométrie |