Titre : | The role of immunocytochemistry in congenital myopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 8, 6 |
Auteurs : | 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Sewry CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 394-400 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; immunohistochimie ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire |
Résumé : | L'auteur présente les caractéristiques immunocytochimiques de la myopathie congénitale à bâtonnets, la myopathie congénitale myotubulaire ou centronucléaire, la myopathie congénitale à central core et la myopathie congénitale à minicore. Il conclut sur l'importance de l'immunocytochimie dans la compréhension de la pathogenèse des myopathies congénitales et dans la recherche des protéines mises en évidence par l'analyse moléculaire. |