Résumé :
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Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des cas d'hypoPP, ont été retrouvées dans les segments S4 des domaines II et IV du récepteur des dihydropyridines, dont le rôle est d'assurer la sensibilité du canal calcium aux différences de potentiel. Elles pourraient expliquer les accès de paralysie. En revanche, leur responsabilité directe dans la survenue de l'hypokaliémie et de la myopathie vacuolaire reste encore mal comprise.
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