Titre :
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Identification of three novel mutations in the gene for Cu/Zn superoxyde dismutase in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 5, 5
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Auteurs :
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Sapp PC ;
Rosen DR ;
Hosler BA ;
Esteban J ;
McKenna-Yasek D ;
O'Regan JP ;
Horvitz HR ;
Brown RH
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1995
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Pages :
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p. 353-357
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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gène SOD1
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génétique
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maladie du motoneurone
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maladie familiale
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sclérose latérale amyotrophique
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Résumé :
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L'étude génétique de 3 familles présentant une forme familiale de sclérose latérale amyotrophique(SLA) (10% des cas de SLA sont familiaux) a permis d'identifier trois nouvelles mutations dans le gène codant la superoxyde dismutase Cu/Zn, portant à 29 le nombre de mutations distinctes sur le gène SOD1 associées aux formes familiales de SLA.
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