Résumé :
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Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La mort survient en quelques mois. La transmission semble autosomique récessive (consanguinité parentale retrouvée). Dans le muscle squelettique, le coeur, les cartilages, le système nerveux central et les fibroblastes en culture, on a observé la présence de vacuoles caractéristiques d'une atteinte lysosomale. Bien que les lésions retrouvées dans le système nerveux central ressemblent au déficit infantile en acide maltase, le dosage de cet enzyme lysosomal était normal. La chromatographie de l'urine a relevé des traces anormales d'oligosaccharides non-identifiés. Le déficit biochimique demeure inconnu.
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