Title: | Physical and genetic mapping of the CMT4A locus and exclusion of PMP-2 as the defect in CMT4A |
Journal : | Genomics, 28 |
Authors: | Ben Othmane K |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1995 |
Size: | p. 286-290 |
Languages: | English |
Keywords : | Charcot-Marie-Tooth disease ; CMT4A ; gene localization ; genetics ; MPZ gene ; peripheral nervous system diseases ; PMP22 gene |
Abstract: | La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4) est liée à un locus, de mieux en mieux cerné, sur le chromosome 8. On sait déjà qu'il ne s'agit pas du gène PMP-2 qui code une protéine de la myéline périphérique. Ce gène était un bon candidat, d'autant que d'autres formes de CMT ou la maladie de Déjerine-Sottas avaient été associées à des anomalies touchant les gènes PMP-22 ou P0. |