Titre : | Physical and genetic mapping of the CMT4A locus and exclusion of PMP-2 as the defect in CMT4A |
Revue : | Genomics, 28 |
Auteurs : | Ben Othmane K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 286-290 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT4A ; gène MPZ ; gène PMP22 ; génétique ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique |
Résumé : | La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4) est liée à un locus, de mieux en mieux cerné, sur le chromosome 8. On sait déjà qu'il ne s'agit pas du gène PMP-2 qui code une protéine de la myéline périphérique. Ce gène était un bon candidat, d'autant que d'autres formes de CMT ou la maladie de Déjerine-Sottas avaient été associées à des anomalies touchant les gènes PMP-22 ou P0. |