Titre :
|
Spectrum of mitochondrial DNA rearrangements in the Pearson marrow-pancreas syndrome.
|
Revue :
|
Human molecular genetics, 4, 8
|
Auteurs :
|
Rotig A ;
Bourgeron T ;
Chrétien D ;
Rustin P ;
Munnich A
|
Type de document :
|
Article
|
Année de publication :
|
1995
|
Pages :
|
p. 1327-1330
|
Langues:
|
Anglais
|
Mots-clés :
|
ADN mitochondrial
;
corrélation génotype-phénotype
;
génétique
;
maladie mitochondriale
;
syndrome de Kearns-Sayre
;
syndrome de Pearson
|
Résumé :
|
Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux définir les corrélations génotype-phénotype n'a pour l'instant pas permis de conclure : l'équipe suggère qu'une meilleure connaissance de ce qui se passe au cours du développement en ce qui concerne les gènes mitochondriaux permettrait de définir comment surviennent un KSS ou un MIM chez les individus.
|