Titre :
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Identification of novel mutations in three families with Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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Revue :
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Human molecular genetics, 4, 10
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Auteurs :
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Klauck SM ;
Wilgenbus P ;
Yates JRW ;
Müller CR ;
Poustka A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1995
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Pages :
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p. 1853-1857
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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diagnostic
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dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
;
dystrophie musculaire progressive
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gène EMD
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génétique
;
mutation génétique
;
RT-PCR
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Résumé :
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La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l'émerine ou gène STA ( 8 patients sur 11) pourraient être détectées par la RT-PCR, qui constitue une première approche d'un diagnostic moléculaire permettant de différencier la dystrophie d'Emery-Dreifuss d'autres dystrophies musculaires progressives.
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