Titre : | Diagnosis of spinal muscular atrophy in an SMN non-deletion patient using a quantitative PCR screen and mutation |
Revue : | Journal of medical genetics, 35 |
Auteurs : | Parsons DW ; McAndrew PE ; Allinson PS ; Parker WD ; Burghes AHM ; Prior TW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 674-676 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; diagnostic ; humain ; mutation génétique ; PCR ; technique de biologie moléculaire |