Résumé :
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Le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est basé sur la recherche de délétions ou de mutations dans le gène SMN. Néanmoins, en recherchant la présence ou l'absence des exons 7 et 8 du gène SMN chez 280 apparentés asymptomatiques de patients atteints d'amyotrophie spinale, les auteurs ont observé des délétions homozygotes de l'exon 7 (4% des sujets) et des exons 7 et 8 (1% des parents). Parmi ces derniers, l'un présentait un phénotype subclinique, à type d'atteinte neurogène modérée, tandis qu'un autre était asymptomatique.
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