Titre :
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Pathology of skeletal muscle and impaired respiratory chain function in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency with the G1528C mutation
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 6, 5
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Auteurs :
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Tyni T ;
Majnader A ;
Kalimo H ;
Rapola J ;
Pihko H
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 327-337
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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acidose lactique
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acyl-CoA déshydrogénase
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chaîne respiratoire
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déficit en acyl-CoA déshydrogénase
;
maladie métabolique
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mitochondrie
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Résumé :
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Le déficit en LCHAD (chaîne longue de la 3-hydroxyacyl-CoA déhydrogénase) s'accompagne d'une acidose lactique et d'anomalies mitochondriales. Une étude menée auprès de 10 patients atteints (présentant la mutation G1528C) suggère que la cause de ces dysfonctionnements est l'accumulation de toxiques par l'intermédiaire de la bêta-oxydation des acides gras dans la mitochondrie. Les auteurs préconisent la recherche d'un déficit en LCHAD chez toute personne présentant des crises métaboliques et des anomalies de la chaîne respiratoire, avec notamment la présence de RRF (fibres rouges et mitées ) à la biopsie musculaire.
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