Titre : | La cardiomyopathie hypertrophique familiale : maladie du sarcomère cardiaque? |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 11, 12 |
Auteurs : | Carrier L ; Guicheney P ; Schwartz K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 1685-1693 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | article de type review ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; coeur ; corrélation génotype-phénotype ; fibre musculaire lente ; génétique ; mutation génétique ; myosine ; tropomyosine ; troponine T |
Résumé : | Un point sur les bases moléculaires de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale, maladie qui a ouvert la voie à l’utilisation de la génétique moléculaire dans la cardiologie : 5 locus sont désormais connus (CMH1 sur le 14, CMH2 sur le 1, CMH3 sur le 15, CMH4 sur le 11 et un dernier locus sur le 7) et trois gènes ont été identifiés, codant tous des protéines de la contraction du sarcomère cardiaque (Voir Bulletin signalétique Décembre 1995). |