Titre : | Beta-sarcoglycane : une protéine du complexe dystrophine-glycoprotéines est responsable d’une forme récessive de dystrophie musculaire |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 11, 12 |
Auteurs : | Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p 1732 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | calpaïne ; complexe dystroglycane ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophine ; génétique ; identification du gène ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; localisation du gène ; mérosine ; muscle ; sarcoglycane ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; syntrophine |
Résumé : |
Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines associé à la dystrophine. Un bilan des dernières découvertes.
Fondamental : la rapsyne permettrait le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine au niveau de la jonction neuro-musculaire et, indirectement, serait essentielle à la morphogénèse de la plaque motrice. |