Titre :
|
Tomaculous neuropathy : a clinical and electrophysiological study in patients with and without 1,5 Mb deletions in chromosome 17p11,2
|
Revue :
|
Muscle & Nerve, 19, 1
|
Auteurs :
|
Amato AA ;
Gronseth GS ;
Callerame KJ ;
Kagan-Hallet KS ;
Bryan WW ;
Barohn RJ
|
Type de document :
|
Article
|
Année de publication :
|
1996
|
Pages :
|
p. 6-22
|
Langues:
|
Anglais
|
Mots-clés :
|
mutation génétique
;
neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression
;
protéine myéline 22
|
Résumé :
|
La neuropathie tomaculaire est le terme descriptif des renflements en “ saucisse” de la myéline, caractérisant une neuropathie héréditaire et responsables de “paralysies à la pression” (HNPP) survenant à la suite d’une compression nerveuse. La plupart des cas (mais pas tous) de HNPP présentent une délétion de 1,5Mb en 17p11,2. Les données cliniques et électrophysiologiques de 18 patients ont été comparées : elles se sont avérées similaires que ces patients présentent (16/18) ou non (2/18) la délétion typique. De plus amples études en biologie moléculaire sont nécessaires chez les deux patients ne présentant pas la délétion.
|