Résumé :
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Une étude de corrélation génotype-phénotype menée chez 95 patients japonais atteints de neuronopathie bulbospinale récessive liée à l'X montre que le nombre de répétitions CAG est l'un des facteurs déterminants de la progression de la maladie. Cependant, pour un même nombre de CAG, la variabilité d'expression retrouvée - même chez des sujets apparentés- suggère l'implication d'autres facteurs. Quant au phénomène d'anticipation, il semble plus instable lorsque la transmission est paternelle que lorsqu'elle est maternelle, le rapport moyen de 1.4 retrouvé d'une génération à l'autre restant néanmoins inférieur à celui que l'on retrouve dans d'autres maladies dues à une expansion CAG.
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