Titre : | A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients |
Revue : | Nature genetics, 11 |
Auteurs : | Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p.335-337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; délétion génétique ; gène SMN ; génétique ; génotype ; mutation génétique |
Résumé : | L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la survenue d'un codon stop. Les autres patients présentaient soit des délétions du gène SMN soit une conversion de l'exon 7 du gène en sa copie homologue. S'agissant de la première mutation rompant le cadre de lecture rapportée dans l'amyotrophie spinale, l'hypothèse de l'implication des mutations du gène SMN dans les phénotypes de l'amyotrophie spinale se confirme. |