Titre : | Cardiac myosin binding protein-C gene splice acceptor site mutation is associated with familial hypertrophic cardiomyopathy |
Revue : | Nature genetics, 11, 4 |
Auteurs : | Bonne G ; Carrier L ; Bercovici J ; Cruaud C ; Richard P ; Hainque B ; Gautel M ; Labeit S ; James M ; Beckmann J ; Weissenbach J ; Vosberg HP ; Fiszman M ; Komajda M ; Schwartz K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 438-440 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie hypertrophique ; génétique ; identification du gène ; maladie familiale ; myosine ; protéine MyBP-C cardiaque |
Résumé : | Dans deux familles françaises non apparentées, atteintes de CMH4 (forme de cardiomyopathie familiale liée au chromosome 11), on a retrouvé une mutation du gène MyBP-C (saut d'exon conduisant à une protéine tronquée) qui code la protéine -C de liaison à la myosine cardiaque. Les mutations de ce gène semblent bien en cause dans la CMH4 (liée au chromosome 11), confirmant que les CMH résultent de mutations dans des gènes codant les protéines contractiles. |