Titre : | Hypermyelination and demyelinating peripheral neuropathy in Pmp 22-deficient mice |
Revue : | Nature genetics, 11 |
Auteurs : | Adlkofer K ; Martini R ; Aguzzi A ; Zielsek J ; Toyka KV ; Suter U |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p.274-280 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT1A ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; modèle animal ; myéline ; nerf périphérique |
Résumé : | Les souris porteuses d' une anomalie du gène Pmp 22 (modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A) ont un retard de myélinisation et développent précocément des tomacula (structures d'hypermyélinisation) avant de présenter une sévère démyélinisation, une perte axonale et des incapacités fonctionnelles. Les souris ayant une copie fonctionnelle du gène sont moins atteintes mais présentes aussi des tomacula. La PMP22 semble donc être nécessaire pour le bon développement des nerfs périphériques, la survie des axones et la stabilité de la myéline. |