Titre :
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The 8,344 mutation in mitochondrial DNA : a comparison between the proportion of mutant DNA and clinicopathologic findings
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 5,6
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Auteurs :
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Ozawa M ;
Goto YI ;
Sakuta R ;
Tanno Y ;
Tsuji S ;
Nonaka I
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1995
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Pages :
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p.483-488
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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biopsie musculaire
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fibre rouge mitée
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génétique
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génome mitochondrial
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maladie mitochondriale
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MERRF
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mutation génétique
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Résumé :
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Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas plus qu'aux caractéristiques histopathologiques. La proportion d'ADNmit muté dans les biopsies musculaires suggère que les fibres qui ne sont pas "rouges et mitées" (non-RRF) jouent un rôle important dans l'expression des phénotypes des mutants.
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