Titre : | Sporadic MERRF/MELAS overlap syndrome associated with the 3243 tRNA Leu(UUR) mutation of mitochondrial DNA |
Revue : | Muscle & Nerve, 19, 2 |
Auteurs : | Campos Y ; Martin MA ; Lorenzo G ; Aparicio M ; Cabello A ; Arenas J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 187-190 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; encéphalomyopathie mitochondriale ; génétique ; hérédité maternelle ; maladie mitochondriale ; MELAS ; MERRF |
Résumé : | L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a révélé la présence d'une mutation (3243 tRNA Leu(UUR)) et l'absence de mutations ponctuelles retrouvées habituellement dans le MERRF. La proportion d'ADNmt muté atteignait 70% dans le muscle et 30% dans le sang. La mutation n'a pas été retrouvée chez la mère ni chez la soeur de ce garçon. De ce fait, il n'y avait pas d'argument en faveur d'une hérédité maternelle. |