Titre : | Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Nature genetics, 12 |
Auteurs : | Nagano A ; Koga R ; Ogawa M ; Kurano Y ; Kawada J ; Okada R ; Hayashi YK ; Tsukahara T ; Arahata K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/03/1996 |
Pages : | p. 254-259 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; émerine ; enveloppe nucléaire ; gène EMD ; immunofluorescence ; localisation du gène ; muscle ; protéine |
Résumé : | Le gène STA, responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine, l'émerine. Les études de localisation de cette protéine semblent montrer que l'émerine se situe à la membrane du noyau des fibres musculaires dans les muscles squelettiques, cardiaque et lisse, tandis qu'elle est déficiente dans les muscles squelettique et cardiaque des patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss... |