Titre : | A mild adult myopathic variant of type IV glycogenosis |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 6, 2 |
Auteurs : | Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 95-99 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; adulte ; biopsie musculaire ; enzyme branchante du glycogène ; glycogénose ; maladie d'Andersen ; microscopie électronique ; myopathie à inclusions de type 1 |
Résumé : | Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présentant une myopathie progressive chronique... |