Résumé :
|
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la région de 1,5 mégabase où se trouve le gène PMP-22 qui code la protéine 22 de la myéline périphérique. Durant la méiose, ces éléments, qui se ressemblent peuvent s'apparier de façon incorrecte, conduisant soit à la duplication de la région (CMT1A) , soit à sa délétion (HNPP). Ils ont été nommés MITE (Mariner transposon-like element), de par leur ressemblance avec l'ADN d'un insecte.
|