Titre : | Peripheral myelin protein-22 gene deletion in two unrelated japanese pedigrees with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
Revue : | Muscle & Nerve, 19, 5 |
Auteurs : | Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p.675-676 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; diagnostic ; gène PMP22 ; génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; protéine myéline 22 |
Résumé : | L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)... |