Titre :
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Welander distal myopathy - an overview
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 2
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Auteurs :
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Borg K ;
Ahlberg G ;
Anvret M ;
Edstrom L
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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04/1998
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Pages :
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p. 115-118
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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article de type review
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biopsie musculaire
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génétique moléculaire
;
histopathologie
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humain
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localisation du gène
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myopathie distale de type Welander
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physiopathologie
;
tableau clinique
;
vacuole bordée
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Résumé :
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La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexistante. Les anomalies histopathologiques sont principalement de type myopathique, avec présence de vacuoles bordées. Des inclusions tubulo-filamenteuses d’un diamètre de 16 à 21 nm, c’est-à-dire du même type que celles que l’on retrouve chez les patients présentant une myosite à inclusions, sont retrouvées dans le sarcoplasme et les noyaux des fibres musculaires. La maladie n'est pas liée aux loci des autres myopathies distales et de la myopathie héréditaire à inclusions.
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