Titre :
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Oral exfoliative cytology for the non invasive diagnosis in X linked Emery Dreifuss muscular dystrophy patients and carriers
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 2
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Auteurs :
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Sabatelli P ;
Squarzoni S ;
Petrini S ;
Capanni C ;
Ognibene A ;
Cartegni L ;
Cobianchi F ;
Merlini L ;
Toniolo D ;
Maraldi NM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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04/1998
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Pages :
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p. 67-71
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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bouche
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cellule épithéliale
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diagnostic
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dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
;
émerine
;
humain
;
technique de biologie cellulaire
;
transmission liée à l'X
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Résumé :
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Les auteurs présentent une nouvelle méthode de diagnostic des patients et des transmettrices de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, basée sur l’analyse des cellules épithéliales exfoliantes de la muqueuse jugale (joues). Les frottis des sujets sains contiennent environ 98% de cellules émerine-positives, ceux des patients atteints de la maladie n'en contiennent aucunes et ceux des transmettrices en contiennent environ 45%.
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