Titre : | Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene |
Revue : | FEBS Letters, 422, 1 |
Auteurs : | McNally EM ; Ly CT ; Kunkel LM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 27-32 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | epsilon-sarcoglycane ; humain ; localisation du gène ; mutation génétique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | Les auteurs ont identifié un nouveau gène codant une sarcoglycane présentant une forte homologie avec le gène de l'a-sarcoglycane. Ils proposent de le nommer e-sarcoglycane. La caractérisation de la protéine e-sarcoglycane devrait permettre de déterminer si des mutations de ce gène sont impliquées dans des dystrophies musculaires. |