Titre : | 2nd Worshop of the European CMT consortium : 53rd ENMC international Workshop on classification and diagnostic guidelines for Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2-HMSN II) and distal hereditary Motor Neuropathy (distal HMN-spinal CMT) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 8, 6 |
Auteurs : | 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 426-431 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; atteinte distale ; classification des maladies ; CMT forme axonale ; colloque ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; électrodiagnostic ; ENMC (European neuromuscular centre) ; épidémiologie ; localisation du gène ; maladie associée ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; recommandation |
Résumé : | Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT type 2 (HSMNII) et sur la classification, les données cliniques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT spinale (HMN distale). Cet atelier de l'ENMC a permis de reformuler les critères diagnostiques (transmission, âge de début, atteinte musculaire, autres symptômes, évolution et pronostic, études du métabolisme, électrophysiologie, biopsie du nerf sural, génétique) de la CMT type 2 et de la CMT spinale. |