Titre : | Mosaic expression of two dystrophins in a boy with progressive muscular dystrophy |
Revue : | Muscle & Nerve, 21 |
Auteurs : | Rivier F ; Tuffery S ; Jellali AJ ; Echenne B ; Mornet D ; Pons F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p.1317-1320 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Becker ; dystrophine ; enfant ; immunofluorescence ; masculin ; mosaïcisme |
Résumé : | Les auteurs présentent le cas d’un garçon atteint de dystrophie musculaire de Becker (BMD). L’analyse par Western blot a montré la présence de deux dystrophines de tailles différentes (l’une de 400kDa, l’autre de 500kDa). L’analyse en immunofluorescence a révélé une mosaïque de ces dystrophines dans le sarcolemme des fibres musculaires squelettiques, alors que le caryotype de ce patient était normal et que l'analyse de l'ADN et de l'ARN n’a mis en évidence aucune mutation du gène de la dystrophine. |