Titre : | Molecular analysis of the SMN and NAIP genes in Spanish spinal muscular atrophy (SMA) families and correlation between number of copies of cBCD541 and SMA phenotype |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | V 5, N° 2, 257-263 p |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; délétion génétique ; dosage génique ; gène NAIP ; gène SMN ; génétique ; génotype ; phénotype |
Résumé : | traduction résumé en français par J. Behar |