Titre : | A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast |
Revue : | Nature genetics, 13 |
Auteurs : | Laporte J ; Hu LJ ; Kretz C ; Mandel JL ; Kioschis P ; Coy Jf ; Klauck SM ; Poustka A ; Dahl N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 175-182 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène MTM1 ; génétique ; identification du gène ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; tyrosine phosphatase |
Résumé : | Un gène impliqué dans la myopathie myotubulaire a été identifié : il code la myotubularine, protéine d'une nouvelle famille de tyrosine-phosphatases chez l'homme, impliquées dans la maturation des myotubes foetaux en fibres musculaires fonctionnelles. Ces travaux ont été subventionnés par l'AFM. |