Titre : | Distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN II) : mapping of a locus to chromosome 12q24 |
Revue : | Human molecular genetics, 5, 7 |
Auteurs : | Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1065-1069 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 2 ; arbre généalogique ; Belgique ; carte génétique ; chromosome 12 ; gène candidat ; haplotype ; liaison génétique ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; marqueur génétique |
Résumé : |
La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du motoneurone périphérique, avec les amyotrophies spinales. Son hétérogénéité génétique conduit à une subdivision de la nosologie en 7 groupes, selon le mode de transmission et l'âge de survenue. L'analyse génétique d'une grande famille belge, atteinte du type II (autosomique dominante), forme dite "distale", a permis de localiser un gène responsable sur le chromosome 12, en 12q24. Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8817349&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |