Title: | Muscular dystrophy and allied disorders : Understanding the heterogeneity of limb-girdle muscular dystrophies |
Journal : | Biochemical Society transactions, 24 |
Authors: | Bushby K |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1996 |
Size: | p. 489-496 |
Languages: | English |
Keywords : | alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 ; autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy ; Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 ; calpains ; Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 ; dystrophin ; dystrophin complex ; gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 ; genetics ; myotilin-related limb-girdle muscular dystrophy ; sarcoglycans |
Abstract: | La précision des outils d'investigation génétique et l'identification des protéines du cytosquelette (ou complexe associé à la dystrophine) ont mis en évidence de nombreuses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) : des formes dominantes (LGMD 1A, LGMD 1B, voire d'autres formes), des formes récessives liées au complexe associé à la dystrophine (LGMD2C, LGMD 2D) et des formes récessives non liées à ce complexe (LGMD2A, LGMD2B). Un point sur la nouvelle classification de ces pathologies. |