Titre :
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Evidence for locus heterogeneity in the Bethlem myopathy and linkage to 2q37
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Revue :
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Human molecular genetics, 5, 7
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Auteurs :
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Speer MC ;
Tandan R ;
Rao PN ;
Fries T ;
Stajich JM ;
Bolhuis PA ;
Jobsis GJ ;
Vance JM ;
Viles KD ;
Sheffield K ;
James C ;
Kahler SG ;
Pettenati M ;
Gilbert JR ;
Denton PH ;
Yamaoka LH ;
Pericak-Vance MA
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 1043-1046
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 2
;
chromosome 21
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collagène
;
génétique
;
hétérogénéité génétique
;
localisation du gène
;
myopathie de Bethlem
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Résumé :
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De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gènes codant les sous-unités "alpha"-1 et "alpha"-2 du collagène ont été proposés comme candidats. Les mêmes auteurs présentent ici une grande famille canadienne d'origine française non liée au locus 21q, montrant ainsi l'hétérogénéité de la myopathie de Bethlem. Les études de liaison avec le locus 2q37 (où le gène codant la sous-unité "alpha"-3 du collagène a été localisé) se sont révélées positives.
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